Hiperplasia suprarrenal congenita tratamiento nutricional

by LESLEY JAYNEviernes, 15 de noviembre de 2019 3:54:17

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La deficiencia de aldosterona puede conducir a pérdida de sal, hiponatremia e hiperpotasemia. En la forma virilizante simple, la síntesis de cortisol hiperplasia suprarrenal congenita tratamiento nutricional deteriora, lo que lleva a un aumento de la actividad de los andrógenos, pero existe una actividad suficiente de la enzima para mantener la producción de aldosterona normal o sólo ligeramente disminuida.

La forma perdedora de sal causa hiponatremia a veces gravehiperpotasemia e hipotensión, así como virilización. Si no es diagnosticada y tratada, esta forma puede hiperplasia suprarrenal congenita tratamiento nutricional una crisis suprarrenal potencialmente fatal, con vómitos, diarrea, hipoglucemia, hipovolemia y shock.

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Los lactantes varones típicamente tienen desarrollo genital normal, lo que puede retrasar el diagnóstico de la forma con pérdida de sal; los varones afectados a menudo se identifican sólo a hiperplasia suprarrenal congenita tratamiento nutricional del cribado neonatal de rutina. A menos que sean detectados por cribado neonatal, los varones con la forma virilizante simple no se pueden diagnosticar durante varios años, cuando se desarrollan signos de exceso de andrógenos.

Las pruebas para diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita en fetos se pueden realizar cuando hay hermanos que padecen la enfermedad o familiares que portan el defecto genético.

En las niñas afectadas, en especial aquellas con la forma perdedora de sal, puede haber alteración de la función reproductora cuando llegan a la hiperplasia suprarrenal congenita tratamiento nutricional pueden presentar fusión de los labios y ciclos anovulatorios o amenorrea. Algunos varones con la forma perdedora de sal son fértiles en la adultez, pero otros pueden desarrollar tumores de restos suprarrenales testiculares masas intratesticulares benignas compuestas por tejido suprarrenal que se hipertrofia bajo la estimulación crónica con ACTHdisfunción de las células de Leydig, hiperplasia suprarrenal congenita tratamiento nutricional de la testosterona y alteración de la espermatogénesis.

Casi todos los varones con la forma no perdedora de sal son fértiles aun sin tratamiento, pero algunos tienen alteración de la espermatogénesis. Si hay aumento de las concentraciones, se confirma el diagnóstico de deficiencia de Adelgazar 10 kilos por la detección de bajas concentraciones sanguíneas de cortisol y por la detección de altos niveles sanguíneos de DHEA, androstenodiona y testosterona.

Debido a los efectos secundarios y a cómo puede afectar el tratamiento el desarrollo del cerebro, sigue siendo un tratamiento controvertido. El apoyo temprano y constante de la familia y de profesionales de salud puede ayudar a tu hiperplasia suprarrenal congenita tratamiento nutricional a crecer con una autoestima normal y tener una vida social satisfactoria.

Estos enfoques pueden ser de ayuda:.

La hiperplasia suprarrenal congénita HSC es una alteración hereditaria debida a un fallo en la esteroidogénesis suprarrenal.

Puedes comenzar por visitar a tu hiperplasia suprarrenal congenita tratamiento nutricional de familia o al pediatra de tu hijo. Considera pedirle a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te brinde apoyo y te ayude a recordar la información. Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Por ejemplo, el médico puede preguntarte:.

La deficiencia de hidroxilasa CYP21A2 causa conversión defectuosa de precursores suprarrenales a cortisol y, en algunos casos, a aldosterona, lo que provoca a veces, hiponatremia e hiperpotasemia graves. Los precursores de hormonas acumulados se desvían en la producción de andrógenos, y provocan virilización. El diagnóstico se realiza por determinación de cortisol, sus precursores y andrógenos suprarrenales, en ocasiones tras la administración de ACTH. La gravedad de la enfermedad depende de la mutación CYP21A2 específica y el grado de deficiencia de la enzima. La deficiencia bloquea completa o parcialmente la conversión de hidroxiprogesterona a desoxicortisol, un precursor de cortisol, y la conversión de la progesterona a deoxicorticosterone, un precursor de la aldosterona. nom alimentacion del nino sanos

Una ecografía prenatal puede detectar la hiperplasia suprarrenal congénita antes de que nazca el niño. Los niños con HSC reciben tratamiento de un equipo de atención.

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Different treatment modalities were used according to each patient and predominant symptoms in each case. Key words : congenital adrenal hyperplasia, Hydroxylase 21, hydroxyprogesterone 17, early pubarche.

Los tratamientos para la CAH incluyen medicamentos y cirugía así como apoyo psicológico.

Aumenta la síntesis de andrógenos suprarrenales como consecuencia de ser una vía metabólica no afectada y la reducción en la síntesis de aldosterona altera el balance hidrosalino pérdida hiperplasia suprarrenal congenita tratamiento nutricional.

Todo ello produce los síntomas característicos de esta enfermedad. La mayoría de las veces los síntomas de hiperandrogenismo aparecen de modo peripuberal, coincidentes con el inicio de la adrenarquia. En la mayoría de estos niños los niveles de andrógenos suprarrenales circulantes son moderadamente superiores a la media para la edad y es razonable considerar que estos casos de pubarquia precoz son por causa de una adrenarquia exagerada.

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En estos casos se debe considerar la posibilidad de que exista una fuente suprarrenal de andrógenos. Se obtuvieron datos de interés como sexo, edad, síntomas iniciales y edad de comienzo, síntomas al diagnóstico, edad de la menarquia, antecedentes patológicos familiares, edad ósea al hiperplasia suprarrenal congenita tratamiento nutricional, enfermedades asociadas y los valores de 17 hidroxiprogesterona en condiciones basales.

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Se describió el tratamiento utilizado en cada paciente. Los síntomas de la enfermedad fueron descritos en 2 momentos: al inicio y al diagnóstico.

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Se encontró como síntoma predominante al inicio de la hiperplasia suprarrenal congenita tratamiento nutricional la pubarquia precoz, presente en 5 pacientes. En una paciente se encontró hirsutismo de manera aislada con un índice de 24 puntos y en otra asociado a oligomenorrea.

En las 2 pacientes restantes, los síntomas se presentaron a manera de oligomenorrea aislada y síndrome de desarrollo sexual precoz la paciente presentaba pubarquia, telarquia, sangrado vaginal cíclico y aceleración de la velocidad de crecimiento.

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No se observó la presencia de acné en las pacientes estudiadas. Se encontró al examen físico en 2 pacientes la presencia de clitoromegalia.

La menarquia se produjo a una edad promedio de 10,7 años. Se encontraron antecedentes patológicos familiares de interés en 3 pacientes, los cuales fueron: presencia de hirsutismo, síndrome de ovario poliquístico e hiperprolactinemia en la línea materna. En estas mujeres se demostró la existencia de un hiperandrogenismo supresible desde los puntos de vista clínico hiperplasia suprarrenal congenita tratamiento nutricional analítico, tras la administración de glucocorticoides.

Nunca existe en estos casos síndrome de pérdida salina, ni virilización prenatal.

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El diagnóstico se basa en la realización de ecografías periódicas. Las mujeres pueden presentar disminución de fertilidad, debido a las alteraciones hormonales que derivan de un control inadecuado de la enfermedad.

Pueden presentar dispareunia por estenosis del introito vaginal y alteraciones anatómicas derivadas de la cirugía. La androgenización cerebral durante el periodo fetal podría tener consecuencias en la conducta sexual en etapas posteriores.

Durante el parto, se debe administrar hidrocortisona parenteral y considerarlo una situación de estrés severo. El tratamiento crónico con corticoesteroides es un factor de riesgo para la osteoporosis.

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Es necesario realizar el estudio completo, bioquímico y genético molecular antes de programar un embarazo en las familias con caso índice afecto.

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